A humán genom

AZ EMBERI GENOM (a petesejt vagy hímivarsejt teljes genetikai tartalma) úgy tekinthető, mint egy 23 kötetes könyv. Mindegyik kötet egy kromoszómát képvisel abból a 23 párból, amely minden emberi, testi sejtben megvan. Egy átlagos kötetnek kb. 2000 teljes oldala van, egy oldal minden gén számára. A gének kisebb fejezetekként jelennek meg; a fejezetek a kromoszómán egymás után következő, [többnyire együtt is működő] gének leírásait tartalmazzák. A teljes kötetsorozat, amelyet a szülő a gyerekére örökít, olyan részleteket tartalmaz, amelyek a nagyszülők köteteinek véletlenszerű kombinációiból állanak. Egy adott kötet amely továbbadódik, részleteket tartalmazhat az egyik szülőtől és a másiktól is, keverten, ugyanis a lapok a kötetek között is kicserélődhetnek a rekombináció következtében.

Az analógiát folytatva: kódolt információk következnek, ahogyan a betűk szavakat alkotnak a nyomtatott kommunikációban; a bázisszekvenciák géneket alkotnak az élő sejtben. A DNS pontos lemásolása a sejtosztódás során ahhoz a munkához hasonlítható, amit az írnok vagy betűszedő végez, amikor lemásol egy írást. A bázisszekvenciák lefordítása aminosav-szekvenciákra pedig nem más mint egy leírott szöveg lefordítása egy más nyelvre.

Az élet könyve

Az élet könyve

Hibák (mutációk) előfordulhatnak mind a másoláskor, mind pedig fordításkor. Még a könyvkiadás szerkesztői gyakorlatának is van megfelelője az élő sejtben.


Klónozás és a DNS másolása

AZ 1970-ES ÉVEK ELEJÉN, HERBERT BOYER a San Francisco-beli California Egyetemről és STANLEY COHEN a Stanford Egyetemről baktériumokba más baktériumtól (és később egyéb állati és növényi sejtekből) származó géneket juttattak és így klónozták azokat. Előbb hasítóenzimeket használtak, hogy a DNS-t széttördeljék a baktériumban. Arra is rájöttek, hogy hogyan alakítsák ezeket a géneket plazmidokká, amelyek révén a DNS egy másik sejtbe könnyen bejuthat. Miután ezek a töredékek átkerültek a másik baktériumba, az új gének a régiekkel együtt másolódtak a sejtosztódás során, ami egy olyan klónsorozatot eredményezett, amelyben minden egyes sejt az új géneket is tartalmazta. Utolsó lépésként pedig azonosították a kívánt gént hordozó klónt.

génklónozás és -másolás

A hasítóenzimek nagyon specifikusan működnek. Ezért a gének egyik szervezetről a másikra rendkívül nagy pontossággal vihetők át. Ez az alapja a géntervezésnek ami felkínálja a lehetőségét olyan génkombinációknak, amelyek természetes úton nem jöhetnének létre. Azokat a mikrobákat, amelyek ilyen módon előállított rekombináns DNS-t tartalmaznak (beleértve emberi géneket is) ma már gyógyszerészeti és más termékek előállítására használják.


Gyógyszerkészítés génszereléssel[3]

GENETIKAILAG MÓDOSÍTOTT BAKTÉRIUMOK ma már számos, gyógyászatban használt anyagot termelnek. Egyike ezeknek az emberi növekedés-hormon, amellyel az agyalapi-mirigy hibás működéséből adódó törpenövést kezelik. (Egyébként ezek rendellenesen alacsony termetű felnőttek lennének). Ezt a hormont korábban emberi holttestek agyalapi mirigyéből vonták ki. Az 1980-as évek közepe táján számos, ilyen módon kivont növekedési hormonnal kezelt páciens halt meg Creutzfeld-Jacob kórban, amelyet egy, a holttestekből származó vírus okozott. A génszereléssel létrehozott hormon nem fertőződhet meg ilyen módon.

Oltóanyagok szintén készíthetők ártalmatlan baktériumokat olyan génekkel "feljavítva", amelyek egyes fehérjék (antigének) termelését váltják ki. Ezeket a fehérjéket - vagy védelmező antitesteket -, amelyeket pl. a hepatitis B (májgyulladás), tetanusz és diftéria (torokgyík) ellen használnak embernél és a száj- és körömfájás ellen a szarvasmarháknál, génszerelési technikákat felhasználva hozták létre.

A Salmonella typhimurium baktérium, amely általában felelős az ételmérgezésekért, ma egy új típusú oltóanyag kiindulási alapjaként használják. A géntervezők eltávolítottak belőle bizonyos enzimeket, megbizonyosodva arról, hogy elég hosszú ideig él ahhoz, hogy immunitást váltson ki, de nem tudja megfertőzni a testet, nem képes betegséget okozni. További géneket is be lehet vinni, amelyek olyan antitestek termelését váltják ki, amelyek más fertőzésekkel szemben is ellenállóképességet nyújtanak - pl. tetanusz, influenza, sőt, malária.

A hibrid antibiotikumok képviselik a lehetőségek másik körét. Ezeket úgy készítik, hogy a baktériumok és gombák antibiotikum-termeléséért felelős génjeit kombinálják össze oly módon, hogy azok a megfelelő molekulaegyüttest eredményezzék. A hibrid antibiotikumok segíthetnek megoldani azokat a problémákat, amelyeket a hagyományos antibiotikumokra rezisztens baktériumok okoznak.

A génklónozás a baktériumok esetében több napig is eltarthat. Lényegesen rövidebb ideig tart a polimeráz láncreakció - PCR (PCR = Polymerase Chain Reaction). Ezzel a módszerrel egy kémcsőben a DNS-t néhány óra alatt kémiai úton lemásolják (lásd a következő fejezetet). Annak ellenére, hogy nem élő sejteket használnak erre, tehát ezt nem lehet génsebészetnek nevezni, a folyamat exponenciális DNS-növekedést eredményez, mivel több, egymást követő lépés során a DNS mennyisége lépésenként megkétszereződik. A PCR-t olyan célokra használják, amelyek skálája az elhanyagolható mennyiségben jelenlevő mikrobák azonosításától az egyiptomi múmiákból, esetleg a nemrégiben kihalt quaggából (egy zebraféle) vagy a 40.000.000 éves borostyánba zárt DNS megsokszorozásáig terjed.

Az ilyen típusú munkák távolról sem alkalmasak egy egész dinoszaurusz újjáalkotására, mint MICHAEL CRICHTON tudományos-fantasztikus regényében, a Jurassic Park-ban. Ennek ellenére sokat mondhatnak nekünk valamely állat vagy növény DNS-ében levő génekről, amelyek a múltból megőrződtek. Az is lehetséges, hogy segít nekünk olyan gyógyszer-fehérjéket előállításában, amelyeket esetleg egy nagyon régóta kihalt növény DNS-e kódol.