Magyar Williams Szindróma Társaság, 1999.

A Williams szindróma (WS) egy ritka állapot. Megközelítőleg minden 20 000 emberre jut egy Williams szindrómás egyén. Emiatt a legtöbb ember még nem találkozott WS-s felnőttekkel. Ennek megfelelően érthető, hogy vajmi keveset tudnak, ha egyáltalán tudnak, vonásaikról és az állapotukhoz kapcsolódó nehézségekről. E kalauz célja, hogy tájékoztatást nyújtson erről a ritka rendellenességről és bemutassa azokat a nehézségeket, melyek egy WS-s felnőttel kapcsolatban várhatóak. Természetesen minden egyén különböző, ezért nem mindenki mutatja a későbbiekben részletezésre kerülő vonások és nehézségek mindegyikét. A kalauzunk tartalma az elmúlt évtizedek kutatásain alapul, főleg az 1994-95-ben követett 70 WS-s felnőtt mindennapi életét és alkalmazkodási gondjait összegezve. Bemutatjuk, hogy a WS számos elkülöníthető viselkedési és pszichológiai vonással jár együtt, melyek ismerete lehetővé teszi a WS-s egyén megkülönböztetését más nehézséggel küszködőktől. Reméljük, hogy ez a tájékoztatás, valamint a benne levő tanácsok és ajánlások segítséget nyújtanak majd a WS-s felnőttek családjainak, további tájékoztatást nyújtva erről a ritka megbetegedésről és rámutatva azokra a nehézségekre, amelyekkel a felnőttkori WS esetén szembesülni kell. 

A Williams szindróma (WS) genetikailag meghatározott, az értelmi képességeket befolyásoló állapot. Általában véletlenszerűen, elszórtan fordul elő, bár már leírtak ikreket is ezzel a betegséggel, sőt néhány esetben szülőről gyermekre történő átörökítést is. Azonban a WS-s gyermekek egészséges szüleinek más családokhoz hasonlóan átlagos a kockázata arra nézve, hogy a következő gyermekük is WS-s lesz. A WS-s gyermek testvéreinek sem nagyobb az esélye az átlagnál, hogy gyermeke WS-s lesz. Ugyanakkor a WS-s egyénnek már 50% az esélye arra, hogy továbbítja betegségét a gyermekének. A WS-s emberek 7-es kromoszómájából egy kis darab hiányzik (ez az un. mikrodeléció). E hiányzó rész lenne felelős az elasztin gén működéséért is többek közt. Az elasztin a testünket felépítő olyan fehérje, mely a szövetek és a szervek rugalmasságát határozza meg. Az elasztin legfontosabb előfordulási helyei: az ütőerek, a tüdő, a bél és a bőr. Az elasztin csökkent mennyisége, vagy rossz minősége magyarázza a Williams szindrómások megkülönböztető vonásait, és számos fizikai és egészségügyi jellemzőjét. 

A Williams szindrómások gyakran alacsony termetűek. A felnőtt WS-es nők átlagmagassága 152,4 cm, a férfiaké pedig 167,6 cm. Bár sok WS gyermek sovány, néhányuk idősebb korban hajlamos az elhízásra. Sokuk öregszik hamarabb az átlaghoz képest: már a húszas éveinek közepén őszülhetnek, arcuk megöregedhet.

1. Szív és érrendszeri problémák
A WS-ok szív- és érrendszeri problémái között a legjellegzetesebb a szívből vezető főverőér szűkülete (supravalvuláris aorta sztenózis, SVAS) és a perifériás tüdőverőér szűkülete. A különböző rendellenességek súlyossága és helye egyénenként nagyon változó, az enyhétől a súlyosig (mely azonnali sebészeti korrekciót kíván) terjed. Szerencsére az állandó gyógyszerezést igénylő súlyosabb esetek csak kis hányadban fordulnak elő. Mivel az érszűkületek, vagy a magas vérnyomás kialakulásának nagyobb a kockázata az idő előrehaladtával, ezért a kardiológiai státusz rendszeres felülvizsgálata szükséges. A gondviselők gyakran megemlítik, hogy a kor előrehaladtával romlik az érintettek fizikai állóképessége, könnyen kifáradnak. Előfordulhat, hogy ez a veleszületett szívhiba súlyosbodásának következménye.

2. Magas vérnyomás
A magas vérnyomás a Williams szindróma gyakran leírt jellemzője az orvosi irodalomban, bár gyakran nem veszik észre az érintett betegeknél. Ezért azt javasoljuk, hogy a háziorvosnál rendszeres ellenőrzéseken vegyenek részt, mivel a kor előrehaladtával a magas vérnyomás megnöveli az agyvérzés és más szívbetegségek valószínűségét. A korai diagnózis és kezelés fontos a felmerülő problémák előfordulásakor.

3. Vese rendellenességek
A veseartéria szűkülete és a vese eredetű magas vérnyomás néha előfordul a WS-ban, ezt szem előtt kell tartani minden olyan WS-ásnál, akinek magas vérnyomása van. A vizeletelvezető rendszer vizsgálata pl. ultrahanggal feltétlenül javasolt annak érdekében, hogy az esetleges fejlődési rendellenességeket kizárjuk. Számos esetben leírták a húgyutak és a húgyhólyag fertőzéseit. Néhány felnőtt WS-ásnál a vizeletelvezető rendszer gondjai gyakori vizelési ingerben, illetve vizelet visszatartási nehézségben jelentkeznek. Komoly terhet jelenthet szárazon eljutni az iskoláig, kollégiumig vagy napközi otthonig, mivel gyakran éreznek vizelési ingert. Tehát valós igényük van a vécézésre, kivéve azokat az eseteket, amikor egyértelműen a figyelmet szeretnék felhívni, vagy egy adott feladatot szeretnének elkerülni. A nappali és éjszakai szobatisztaság körüli gondok (mind a bepisilést mind a bekakilást illetően) akár gyermekkortól kezdve fennállhatnak, de felnőttkorban is jelentkezhetnek. Ezeket a gondokat elősegítheti idegesség vagy izgalom is. E gondok megoldásához előfordulhat, hogy szükségünk lehet pszichológus vagy más szakember segítségére, egy szisztematikus szobatisztaságra szoktatási program bevezetéséhez.

4. Bél- és emésztőrendszeri gondok
Bár a székrekedés az egyik legnagyobb probléma gyermekkorban, ez valamelyest javul a felnőtt WS-ásoknál. A végbél előreesése a bélfal-tágulatok gyulladásai (diverticulitis, melyet nemritkán sivár étrend okoz), és az aranyerek állandósulhatnak. A gyermekkorhoz viszonyítva a sérvek felnőttkorban kevesebb nehézséget okoznak.

5. Ízületi problémák
A leggyakoribb vázrendszeri probléma az alkar korlátozott forgási készsége (radioulnaris synostosis, összecsontosodás), a gerincferdülés (scoliosis), valamint az ízületi zsugorodások (contracturák). Némely esetben ezek a bajok idővel a mindennapi tevékenységet korlátozhatják. A gerincferdülés néhány esetben a korral szembetűnővé válik. Sok WS-ás felnőtt panaszkodik végtagfájdalmakra, az ízületek rándulására.(pl. térd). A megfelelő terápia és gyógytorna nagyon fontos az izomtónus, izomerő erősítéséhez, valamint az izületek mozgástartományának növeléséhez és megfelelő szinten tartásához.

6. Menstruációs zavarok
A korai menzesz jellemző a WS-ás lányoknál. Amikor megjelenik nehézségeket okozhat a menstruációs ciklus miatti problémák megoldása. Gyakran számolnak be a menzesz előtti feszültségekről. Némelyikük feltűnően ingerlékeny vagy sértődékeny, amely néha dühkitörések formájában jelentkezik. A tapasztalatok azt mutatják, hogy a korral a menzesz még rendszertelenebbé válhat, ennek ellenére a menopauza idő előtti megjelenését nem tartják jellegzetesnek.

7. Magas kálciumszint
A WS-ás gyermekek bizonyos százalékánál a vérben magas kálciumszint (hiperkalcémia) mutatható ki. Ez megfelelő étrend mellett vagy egyszerűen az idő múlásával magától rendeződik. A magas kálciumszint kizárólag csecsemőkori sajátosság, ezért a vér kálciumszintjének ellenőrzése a későbbi életkorban teljesen felesleges.

8. Zajok iránti túlérzékenység (hyperacusis) 
A hyperacusis azt jelenti, hogy valaki olyan zajok iránt érzékeny, ami az emberek többsége számára nem okoz különösebb kellemetlenséget. Egy közelmúltbeli tanulmány szerint a WS-s felnőttek 90%-ánál mutatható ki legalább egyféle zajra fokozott érzékenység. Ezek a zajok két nagy csoportra oszthatók: a hirtelen robbanásszerűre (ilyen pl. a tűzijáték, a léggömb kipukkanása, a mennydörgés zuhanó tárgyak zaja, taps) és a folyamatos mechanikus vagy elektronikus zajokra (amilyen pl. a porszívó, a fúró, a háztartási robotgép, a mosógép vagy a tolató jármű hangja). Bizonyos esetekben egyes emberek hangja vagy felnevetése is idegessé, aggódóvá teheti őket. A hyperacusis oka nem tisztázott. Egyeseknél a korral javuló tendenciát mutat, míg a WS-ások 50%-ánál a zajok iránti fokozott érzékenység jelentős gond marad. Némelyikük betakarja valamivel a füleit, míg mások igyekeznek elkerülni a kellemetlen zajokat, ezért elhagyják az adott helyiséget, vagy kikapcsolják a rádiót, a televíziót. Néha dührohamról vagy agresszív viselkedésről számolnak be, amelyek nyilvánvalóan a kellemetlen zaj elkerülésére irányuló válaszként jelentkeznek. Sokuk idegesítőnek tartja a hangos helyiségeket és a zajos környezetet, ezekben az esetekben tanácsos a zajszintet csökkenteni amennyire csak lehetséges a munkahelyen és otthon. Szerencsére a jelenség jó oldalához átlag feletti zenei hallás (gyakran abszolút hallás), és muzikalitás kapcsolódik.
 
 

Amikor valaki eléri a felnőttkort, azontúl nem jogosult a gyermekorvosi ellátásra és ellenőrzésre. Bár sokan a húszas éveiken túl is felkeresik a gyermekorvosukat, felnőtt éveik során ellátásuk elsősorban a háziorvostól függ. Mivel legkevésbé sem valószínű, hogy a háziorvos valaha is találkozott WS-sal, ezért hangsúlyozottan fontos, hogy teljes mértékben tájékozott legyen az illető kórtörténetéről és általában mindazokról az egészségügyi gondokról, amelyek egy felnőtt WS-ást érinthetnek. A potenciális egészségügyi rizikótényezőkről hasznos információkat tartalmaz a WS Társaságtól beszerezhető tájékoztató és a kötelező egészségügyi követő vizsgálatok leírása. Feltétlenül javasolt, a vese- és szívfunkciók vizsgálata minimum évente, valamint a vérnyomás rendszeres ellenőrzése.

A WS-ok tanulási nehézségekkel küszködnek, bár ezek súlyossága jelentős mértékben különbözhet. Hozzávetőleg 50%-nak van súlyos tanulási nehézségük, míg a többieknek enyhe vagy jelentéktelen a tanulási nehézsége. A képességeik jellegzetes mintázatot alkotnak, a legtöbbjüknek relatív jó a beszédkészsége és nagy a szókincse, míg az érzékelési és motoros készségeik, valamint a koncentrálóképességük gyenge. Ezek alapján a tanulási nehézséggel küszködőknek különálló csoportját képezik.
 
 

Nyelv és kommunikáció 

A felnőtt WS-ok nyelv- és kommunikációs készsége meglehetősen jó a tanulási nehézségeik általános szintjéhez képest. Legtöbbször folyamatosnak és jól artikuláltnak tűnik, legalábbis a felszínen, gazdag és igényes szókincset használva. Összetett és nyelvtanilag is helyes mondatokban beszélnek, hosszú szavakat, más emberektől hallott kifinomult kifejezéseket alkalmazva. Ugyanakkor előfordulhat, hogy beszédük nem helyénvaló vagy ismétléseket tartalmaz, főleg az általuk különösen kedvelt témák esetén. Ráadásul hajlamosak arra, hogy a másokkal folytatott beszélgetés során túlozzanak vagy túldramatizáljanak valamit. Például apró szerencsétlenséget nagy tragédiaként adhatnak elő.

Sok esetben beszédértésük sokkal korlátozottabb, mint ahogy azt kifejezőképességük alapján gondolnánk és mivel nem tökéletesen értik a szavak jelentését, ez azt eredményezheti, hogy nem a megfelelő szövegkörnyezetben használják azokat. Előfordulhat például, hogy képesek elismételni egy utasítást vagy parancsot szóról-szóra, anélkül, hogy megértenék annak legalapvetőbb tartalmát. Sok WS felnőttben hiányzik az intellektuális készség, hogy egy párbeszéd során képes legyen elképzelni mit gondol a másik ember, vagyis nem látják a másik szemszögéből a dolgokat. Sokuk számára nehézséget jelenthet, hogy mások párbeszéde alapján alakítsanak ki új beszélgetést. Ennek megfelelően beszélgetésük gyakran egyoldalú, amit mások kedvezőtlenül fogadnak vagy bosszantónak tartanak.

Sok WS-ás felnőtt gyakran a fecsegést és a szakadatlan kérdezősködést használja arra, hogy más emberekkel társas kapcsolatot kezdeményezzen, illetve tartson fenn. Nagyon jól értenek ahhoz, hogy kivételes nyelvi képességeikkel hívják fel magukra a figyelmet. (Alkalmanként ez még azt is jelentheti, hogy jól kigondolt valótlan történettel állnak elő annak érdekében, hogy mások figyelmét vagy megértését kivívják maguknak.) Nagyon fontos, hogy a témához kapcsolódó válaszok adására, valamint a megfelelő társalgásra biztassuk őket. Szintén lényeges, hogy ne tűrjük, ha túl sokat fecsegnek, ha a tárgyhoz kapcsolódóan lényegtelen dolgot kérdeznek vagy ha vadidegenekkel kezdenek beszélgetni.

A WS-ás felnőttek némelyike időnként magában beszél, ami előfordulhat nyilvános vagy zárt helyen is. Ez a viselkedés akkor tűnik fel leginkább, amikor az illető ideges vagy izgatott. Néha a stresszhelyzet elfedésére is szolgálhat. Nem valószínű, hogy ez pszichiátriai rendellenesség jele lenne, ennek ellenére lehetőleg ne engedjük.
 

Érzékelési és mozgási képességek

Sok WS-ás felnőttnek kifejezett gondot okoz a nagy- és finommozgások koordinálása. Például a látás útján történő felismerés, saját maguk és más tárgyak térbeli irányítása, távolságok irányok, mélységek megbecslése során. Hatalmas kihívást jelent számukra akár még egy olyan nyilvánvalóan egyszerű dolog is, mint pl. a lépcsőn lefelé való haladás vagy egyenlőtlen talajon, füvön vagy kavicson való séta. Félelmük a magasságtól és az egyenetlen talajtól közismert. Az úttesten történő áthaladás komoly gondot jelenthet, mert nehezen képesek pontosan megbecsülni a közelgő autó sebességét, távolságát. A finommozgásokban keletkező nehézségek miatt esetlennek vagy lassúnak tűnhetnek, amikor finom apró vagy bonyolult feladatot kell végrehajtaniuk (gombolás, cérnafűzés tűbe). Ilyen feladatok végzésekor néhányuknál kéz és a kar remegés figyelhető meg. Mindez természetesen a kézírást is megnehezíti.
 
 

Koncentráció és figyelem 

A rossz koncentrálókészség és a hiperaktivitás ismert a Williams szindrómás gyermekek között. A hiperaktivitás felnőtt korra csökken, de a szórakozottság és a korlátozott figyelem továbbra is probléma marad. A WS-ás felnőttek számára gyakran okoz nehézséget, hogy hosszú időn át egy feladatra összpontosítsanak. Szorongásra való hajlamuk és zajérzékenységük fokozhatja szétszórtságukat.
 

Olvasás 

A felnőtt Williams szindrómások készségei említésre méltóan különböznek egymástól. Hozzávetőleg 50%-uk tanul meg olvasni, legalább alapfokon. Sokuk rendelkezik relatíve jó beszédkészséggel, hallási memóriával - mind a hangok, mind a szavak tekintetében, valamint nagyszerű hangfelbontó képességgel. Ezek az erősségek felhasználhatók az olvasás elsajátításához. Sok Williams szindrómás tizenéves kora közepére éri el az olvasási készség legmagasabb szintjét. Gyakran képtelenek a 8-9 évesek szintjén túl fejődni, azonban már ez a szint is egy jó olvasási szókincset biztosít.
 
 

Írás és helyesírás 

A legtöbb felnőtt Williams szindrómás legalább alapfokon, egyszerű mondatok szintjén képes írni. Ugyanakkor többségük úgy találja, hogy az olvasáshoz képest az írás még nehezebb, mivel látási- és finommozgásbeli készségek szükségesek hozzá. Sokuknak nehézséget jelent a toll vagy ceruza kézben tartása, egy betű formálása, a szóhatárok megállapítása, szavak elválasztása vagy egymás alatti sorok egy sorba rendezése. Korlátozott fejlődés látható a helyesírásban is az ifjúkor és a felnőttkor között.
 
 

Túlzott barátságosság

Szinte az összes Williams szindrómás felnőtt nehezen épít ki és tart fenn barátságot saját korosztályával főként azért, mert vonakodnak más sérült emberrel kapcsolatot tartani. Másrészről imádják és igyekeznek megörvendeztetni a társaságot. Gyakran keresnek embereket hogy beszélgetést kezdeményezzenek velük. Sajnálatosan a velük egykorú egészséges emberekből hiányozhat a türelem, hamar kimerülnek ismétlődő csevegésüktől és korlátozott témájú párbeszédüktől.
A Williams szindrómás felnőttek idegenek felé túlzottan barátságosan és közvetlenül közeledhetnek. Ez nem kis aggodalmat okoz a szülőknek, gondviselőknek, akik attól tartanak, hogy a túlságosan nagy bizalmasság miatt könnyen kihasználják ezeket az embereket, ha nem vigyáznak rájuk eléggé.

A Williams szindrómások alkalmanként oly módon próbálnak szeretetet és fizikai kontaktust keresni, ami gyerektől elfogadott, de felnőtt korban már nem illendő. Az ilyen viselkedés gyakran azt mutatja, hogy a társas kapcsolatok különböző formái közti határokat rosszul értelmezik. Ugyanis amíg az ölelés, puszilgatás és simogatás gyerekeknél elfogadható, addig ezek a túl demonstratív viselkedésformák valós korlátot jelenthetnek abban, hogy elfogadják őket.

Más emberek megértése 

Ahogy azt már megjegyeztük, a felnőtt Williams szindrómások gyakran rendelkeznek jó beszédkészséggel, amely lehetőséget nyújt számukra, hogy felületes társas kapcsolatokat kezdeményezzenek. Ugyanakkor gyakran nem képesek megérteni a társas kapcsolatok alapvető íratlan szabályait. A másokkal való társalgás során gyakran túl nyitottak, közvetlenek és személyeskedők anélkül, hogy észrevennék a másik feszélyezettségét, ami egyébként mások számára ugyanabban a helyzetben nyilvánvaló lenne. Más helyzetekben szociális naivitásuk, valamint az önkontroll hiánya ahhoz vezethet, hogy olyan történeteket mesélnek vagy mondanak el, ami másokat megbánt vagy megrémít. Ez a viselkedés nem szándékos vagy rosszindulatú, mivel nem fogják fel kijelentésük tartalmát. Hasonlóképpen hajlamosak mások figyelmének megnyerésére elhamarkodottan közbeszólni, kérdezni, vagy hozzáfűzni, sőt akár utasítani is. Az is előfordulhat, hogy megpróbálják utánozni a nevelő vagy főnők stílusát, amikor parancsolgat vagy lehord valakit. Ennek következtében azt a benyomást keltik, hogy nyersek, parancsolgatóak, figyelemhajhászók. Ez ellenszenves lehet másoknak, amennyiben nem figyelmeztetik őket előre.

Nem képesek tökéletesen megérteni a társas kapcsolatok finomságait, ugyanakkor hajlamosak arra, hogy a nyelvet szó szerint értelmezzék. Mindez azt eredményezheti, hogy könnyen megsértődnek vagy megbántódnak, és akár egy kis tréfa vagy vicc hatalmas feszültséget válthat ki belőlük. Sok Williams szindrómás felnőtt elég helytelenül azt hiszi, hogy pikkelnek rá, és kimondottan érzékenyek, amikor mások rosszallását észreveszik.

A Williams szindrómás felnőttek egyik legmegnyerőbb tulajdonsága, a mások testi és lelki jólétéért tanúsított aggodalom. Felismerik, ha valaki elkeseredett, de nem mindig értik, miért érez így az illető. Mivel ők maguk pedig túl érzékenyek, azt hiszik, ők bántották meg a másikat, hiszen nem értik az esemény valódi hátterét.
 

Érzelmi kapcsolatok 

Sok Williams szindrómásnak van barátja, barátnője. Lehetőség adódhat, hogy ellenkező neműeket megismerjenek az iskolában, a munkahelyen vagy egyéb helyzetben. Mivel ezek a helyzetek gyakran mások által felügyeltek, ezért ezek a kapcsolatok sokszor felületesek, bár meglehetős elégedettséggel tölthetik el a szóban forgó személyeket. Bizonyos esetekben a Williams szindrómás felnőttek érdeklődése popsztárokra, TV vagy filmszínészekre vagy olyan emberekre irányul, akiket szomszédként vagy gondviselőként ismernek. Ha az ilyenfajta lelki vonzalom intenzívvé és megrögzötté válik, az meglehetősen bomlasztó lehet.
 

Szexuális kapcsolatok 

Ahogy sok tanulási gonddal küszködő ember, úgy a Williams szindrómás felnőtt is gyakran sebezhető társadalmilag. Barátkozó és másokban megbízó természetük miatt különösen nagy annak kockázata, hogy mások kihasználják őket, visszaélve a helyzettel. A szexuális felvilágosítás az adott személy színvonalának megfelelően már fiatal kortól kezdődően döntő fontosságú. Bár ez valóban intim és érzékeny terület, mégis szeretnénk egy-két útmutatást adni, melyek természetesen nem általános érvényűek.

Némely felnőtt olyan helytelen szexuális magatartást mutathat, mint például a nyilvános helyen történő maszturbálás. A leghelyesebb módja az ilyen viselkedés kezelésének, hogy megtanítjuk az illetőt arra, hogy felismerje, mikor és hol engedhető meg a maszturbálás (pl. hálószobában csukott ajtó mögött) és hol nem (pl. nyilvános helyen vagy mások jelenlétében). Tanítsuk azt, hogy a maszturbálás nem teljes mértékben tiltott, hanem bizonyos időben diszkréten elfogadható. Ez sokkal célravezetőbb, mintha megpróbáljuk teljes mértékben megtiltani, ahogy ezt számos, a teljes tiltásra törekvő példa mutatja.

A Magyar Williams Szindróma Társaságon keresztül is kapcsolatba léphetünk olyan nőgyógyásszal például, aki javaslatokat és tanácsokat nyújthat a családoknak és azoknak a korlátozott képességű személyeknek, akiknek szexuális és partnerkapcsolatokban valamilyen problémájuk van.

A fogamzásgátlás a Williams szindrómás felnőttek számára számos új gondot jelent. Mivel esetükben 50 % körüli az esélye a betegség továbbörökítésének, ugyanakkor természetesen nekik is joguk van a teljes életre, mindez súlyos erkölcsi problémát vet fel. A fogamzásgátlás mellett döntve, a mechanikus fogamzásgátlási módszerek gyakran nem praktikusak és nem hatásosak náluk. Egyéb fogamzásgátlási módszer választása előtt mindenképpen ki kell kérnünk a kardiológus véleményét, tekintve a WS-al számos esetben együtt járó veleszületett szívproblémák lehetőségét. Ha szájon át szedhető fogamzásgátló tabletta számításba jöhet, akkor hölgyeknél alacsony dózisú ösztrogén származék alkalmazását érdemes megfontolni.

Másik lehetőségként szóba jöhet injekció vagy kapszula adása, melyek lassan felszabadulva, hosszantartó védelmet jelentenek.

Látva a barátokat és testvéreket, akik független életet élnek, kapcsolataik vannak, vagy megházasodnak, mindez frusztrációnak lehet a forrása a Williams szindrómások körében, akik gyakran nem képesek megérteni, miért nem sikerül ez így nekik. A vágyakozás arra, hogy megházasodjanak és "hétköznapi életet" éljenek, néhányukat partnerkapcsolat kialakítására ösztönzi, sőt még eljegyzésig is eljuthatnak, anélkül, hogy megértenék, mit is jelent ez valójában. Persze van példa boldog házasságra is. Fontos, hogy a gondviselők próbálják megtanítani a Williams szindrómásoknak a másik nembelivel történő kapcsolatok finomságait, és segítsék át őket a gyakran előforduló érzelmi nehézségeken.

Szorongás

A Williams szindrómás felnőtteket gyakran jellemzi túlságos aggodalom és a kedvük könnyen rosszra fordulhat, ha kritika vagy frusztráció éri őket, vagy ha más emberek számára természetesnek tűnő események történnek velük. Gyakran túlságosan aggódnak mások jóléte miatt, a saját egészségük vagy mindenféle elképzelt katasztrófa miatt. Néhány esetben ez hipochondriává fejlődhet és az eltúlzott mindennapos fájdalmak komoly betegséggé fajulhatnak.
Szorongást sokféle szituáció eredményezhet, de három terület különösen élenjár a nehézségek kiváltásában:

1. Mértéktelen követelmények: A tipikusan jó verbális képességek, amelyekkel a Williams szindrómások rendelkeznek, odáig vezethetnek másokat, hogy túlbecsüljék a Williams szindrómások általános képességeit, ami azt eredményezheti, hogy kiteszik őket olyan szituációknak, amelyeket képtelenek megoldani. Ez magába foglalhatja életkörülményeik olyan elrendezését melyhez nem biztosítanak elegendő segítséget, vagy olyan iskolai, munkahelyi elfoglaltságot, amely túlságosan megerőltető. A mértéktelen követelmények a Williams szindrómásból túlzott aggodalmakat válthatnak ki, ezáltal szorongani fog vagy elkeseredett lesz, egyszerűen csak azért, mert azt hiszi, hogy szüleinek, gondviselőjének, vagy nevelőjének csalódottságot, vagy gondokat okozott. Számos jele lehet annak, hogy valaki nem képes megállni a helyét: megpróbálhat kívül maradni a dolgokon fejfájásra, fáradtságra panaszkodva. Kibújhat a feszültséggel teli helyzetekből hisztivel vagy agresszív magatartással, esetleg ismételten felbátorítást kérhet másoktól, vagy egyszerűen kisétálhat a szobából. Ha a mértéktelen elváráshoz ragaszkodnak, a Williams szindrómás felnőtt magába roskadhat, étvágytalanná válhat, elvesztheti érdeklődését kedvenc tevékenységei, barátai iránt és depresszióssá válhat.

2. Változás és bizonytalanság: A Williams szindrómás nyugtalanná válhat, amikor előreláthatóan valami új vagy a normális megszokottól eltérő dolog történik (még egy orvosi vizit alkalmával is!). A munkatársak vagy az elvégzendő feladat változása a munkahelyen különösen zavaró lehet.

3. Fenyegetés: A társadalomba történő integrációs törekvések általában nagyon pozitívan értékelhetők. Ugyanakkor azonban, mivel sok Williams szindrómás nehezen érti meg a társas kapcsolatok árnyalatait, fontos, hogy elővigyázatosak legyenek, mert a "kinti világ" rosszindulatú és ijesztő hely is lehet. A Williams szindrómások különösen idegesek lehetnek, ha úgy érzik, hogy piszkálják őket, vagy ha valaki nem egyértelműen, vagy fenyegetően viselkedik velük. Nagyon féltik azokat az embereket, akik vigyáznak rájuk (család, gondviselő, nevelő) és aggódóvá válhatnak, ha azt gondolják, hogy valaki vagy valami fenyegeti őket.

A szorongás különböző módon jelentkezhet: kedvtelenség; apátia; dühroham; étkezési gondok (mértéktelen evés, finnyáskodás vagy az étel elutasítása); alvási nehézségek (nyugtalanság vagy rémálmok); túlérzékenység a kritikával és az elutasítással szemben; az önuralom hirtelen elvesztése; bőrcsipkedés és vakarás (akár véresre is); és ismétlődő, sztereotip mozgások végzése (himbálódzás, comb dörzsölése). Természetesen a szorongást sok más tényező is kiválthatja és számos egyéb módon is megnyilvánulhat.

Alkalmanként az előre várható szorongás fóbiává fejlődhet, ami egy állandó és erős félelem bizonyos tárgyaktól, helyzetektől vagy eseményektől, az ijesztő tárgy vagy helyzet elkerüléséhez vezetve. A zajok okozta szorongás is fóbiává fejlődhet (pl. félelem a léggömb kipukkanásától, a fogorvosi fúrótól vagy a villámlástól), vagy a felkavaró élmények is kiválthatják (pl. injekciós tű fóbia egy gyermekkori kórházi látogatástól).
 

Ismétlődő (sztereotip) mozgások

Néhány Williams szindrómás gyermek és felnőtt állandóan ismétlődő mozgásokat végez (sztereotípiák), mint pl. hintázás vagy a kezek csapkodása. Ezek a viselkedésformák gyakran előfordulhatnak tanulási nehézségekkel küszködőknél és különösen szembetűnő lehet, ha az egyén fáradt, szorong vagy zaklatott.

Néhány esetben a hintázás előfordulhat, ha valaki elmerül valamilyen tevékenységben, és ez elősegítheti a koncentrálást. Azonban ez a fajta viselkedés megnehezítheti a társadalmi beilleszkedést. Általában az tanácsolható, hogy rögtön figyelmeztessük őket, ha hintázni vagy a kezeikkel csapkodni kezdenek, és kérjük meg őket, hogy hagyják abba.
 

Mániákus, rögeszmés viselkedés

A WS felnőttek gyakran kifejezetten rajonghatnak valamiért és rögeszmésen kötődhetnek bizonyos tárgyakhoz (mint pl.: autók, elektromos készülékek, állatok, szerszámok), egyes témákhoz (katasztrófák és erőszak a hírekben, betegség, valaki egészsége, sport, jövőbeli események úgymint születésnap és vakáció stb.), vagy bizonyos emberekhez (egy konkrét ember a munkahelyről, vagy a szomszédból, egy pop-, vagy TV sztár, stb.). Rengeteg időt tudnak eltölteni ezen témák bűvkörében és állandóan róluk beszélnek. A túlzott belefeledkezés untathat vagy idegesíthet másokat és ez gyakran elég ok arra, hogy elszigetelődjenek tőlük.
 

Hangulatingadozások és agresszív viselkedés

A frusztráció vagy az, hogy képtelen a saját útját járni, néha odáig vezet, hogy a bosszúságát túlságosan kimutatja, dühkitörései vannak, esetleg az agresszív viselkedés nyílt támadásként jelentkezhet. Ez bekövetkezhet otthon vagy nyilvános helyeken, és jelentős nevelési problémát jelenthet a szülők és gondviselők számára.
 

Az előrehaladás a függetlenné válás területén mind fontosabb lesz felnőttkorban, a Williams szindrómás és családja számára egyaránt. A szülőknek és gondviselőknek lehetőséget kell nyújtani, hogy az egyén maximálisan elérhesse potenciális képességei határait, de biztonságos környezetben, mely nem állítja túlzott követelmények elé. A Williams szindrómához társuló jellegzetességek korlátozhatják, de elő is segíthetik a függetlenedést. Pl. ha egy felnőtt képes kommunikálni másokkal, ez nyilvánvalóan elősegíti a függetlenségét. Ugyanakkor túlzottan barátságos vagy szorongó személyisége korlátozza a még biztonságosan megengedhető társadalmi függetlensége mértékét. A Williams szindrómásokra jellemző szélsőségek, vagyis relatív erősségeik és gyengeségeik nehézzé teszik a szülőknek és szakmabelieknek egyaránt a döntést, hogy mennyi függetlenséget lehet engedni az egyes esetekben.

Lakhelyek és életkörülmények 

Egy közelmúltbeli felmérés eredménye szerint a 19 és 39 év közötti Williams szindrómások kétharmada a szüleivel él, egynegyede egyéb "védett" helyen pl. kiscsoportos lakóotthonokban, lakóközösségekben, vagy kollégiumban. Csak minden 20. él függetlenül. Ezek a számok azt jelzik, hogy a legtöbb Williams szindrómás felnőttnek szüksége van legalább némi ellenőrzésre és támogatásra a napi életben. Még azoknak is szükségük volt erre, akik függetlenül élnek; segítséget kapnak a rokonoktól a házi munka elvégzéséhez, a pénz beosztásához és az önellátáshoz.

Magyarországon sajnos nem csak a sérült személy saját korlátai szabnak szűkebb kört a lakhely kiválasztásakor, hanem sajnos a lehetőségek szűkös volta is. Nyugaton számos jótékonysági vagy más szervezet ajánl egy sor különféle ellátási lehetőséget. Például Angliában a Home Farm Trust lakóközösségi szállásokat biztosít, ahol megfelelő felügyelet segítségével látják el a tanulási nehézséggel küzdőket. Szintén ott a MENCAP Ház Alapítvány fő profilja, hogy a nagyobb lakóközösségbe integrált védett szállásokat kínál. Hazánkban is egyre erősebb az igény a védett, humánus, kiscsoportos lakóotthonok létrehozására az eddigi óriási, személytelen állami bentlakásos intézetek helyett, melyekben zömmel csak megőrzést végeztek. Ebben partnerek az önkormányzatok szociális és lakásügyi bizottságai valamint az e célra alakuló alapítványok és egyéb civil szervezetek. Ilyenek például a Kaláka, a Hajlék, a Bárka, a Lámpás, a Hit és Reménység Alapítványok, vagy az Összefogás Szövetkezet. Ezek otthonainak létrehozására és fenntartására szintén számos szervezet alakult, mint pl.: a Kézenfogva, a Gondviselés, és a Motiváció Alapítványok. A Williams szindrómás emberek speciális erősségeinek és gyengeségeinek (pl.: fejlett muzikalitásának és nyelvérzékének) megfelelő ellátás speciális megközelítést is kíván. Ezért kötött együttműködési szerződést az MWSzT az Életház Alapítvánnyal, zeneközpontú, speciális fejlesztő kiscsoportos lakóotthonok és munkalehetőségek létrehozására. (További információért forduljunk az MWSzT-hez).

Az otthonról való elköltözés időszaka igencsak nehéz és izgalmas lehet a fiatal Williams szindrómás felnőttek számára. Mivel a személyiségük túlzottan szorongó, és sokban a családjuktól függenek, ezért az otthoni környezet megváltozását különösen aggasztónak és nyomasztónak érezhetik. Ez nem azt jelenti, hogy az elköltözést kerüljük el, hanem inkább alaposan tervezzük meg, hogyan tud majd a család segítni a Williams szindrómásnak megbirkózni az új környezettel. Sok szülő úgy gondolja, hogy jobb, ha akkor segítenek a gyermeküknek áttelepülni egy alternatív hosszú távú szálláshelyre, amíg fittek és egészségesek, inkább, mint megvárni, azt az időt, amikor már nem képesek többé gondoskodni róla.

E témakörben érdemes elolvasni a Kézenfogva Alapítvány gondozásában megjelent "Sérült ember a családban" és "A függőségtől az autonómiáig" című könyveket.

Átmeneti gondoskodás 

Az átmeneti szállások a szociális ellátóközpontok által nyújtott olyan lehetőségek, ahol a Williams szindrómások speciális igényeinek megfelelően néhány hetet vagy napot tölthetnek speciális közösségben vagy más családdal. Az átmeneti gondoskodás ilyen lehetősége több szempontból hasznos. Nemcsak a szülőknek és gondviselőknek nyújt segítséget vész esetén, vagy jól megérdemelt kikapcsolódást időközönként, hanem a Williams szindrómásnak is lehetőséget ad új környezet megtapasztalására, különböző emberekkel való találkozásra és az önellátás gyakorlására. Hogy milyen és mennyi ilyen lehetőség érhető el a környékünkön, az országosan változó. Ezekről a szülők és gondviselők információhoz juthatnak a helyi szociális munkásoktól, a speciális iskoláktól és más sérült gyermeket nevelő szülőktől. Ilyen lehetőség hozzáférhető lesz majd számunkra az Életházakban is.

Önellátási képességek

Ahogy az egyén idősebb lesz, egész sor képességre kell szert tennie a függetlenség felé vezető úton: mosakodás, WC-zés és higiénia, fürdés, borotválkozás, a menstruáció kezelése, öltözködés, főzés, konyhai tevékenységek, a házi munka végzése, bevásárlás és pénzkezelés, telefonálás és utazás, stb. Sok Williams szindrómás felnőttnek segítségre van szüksége, hogy elsajátítsa ezeket a készségeket. Talán problémát jelenthet fizikailag végrehajtani az elvárt feladatokat vagy teljesen megérteni és eltervezni a feladat kívánalmait. Esetleg szükségük van segítségre annak az eldöntésében is, hogy milyen gyakran kellene egy feladatot végrehajtani, pl. dilemma lehet a fürdés vagy a ruhaváltás kérdése.
 

Utazás egyedül 

A Williams szindrómás felnőttek képesek lehetnek megtanulni az önálló közlekedést a megszokott útvonalon vagy akár másfelé is. (Még arra is van példa, hogy WS személy megtanult autót vezetni és azzal közlekedni!) Sok szülő vonakodva engedi el gyermekét egyedül, mert érthető módon aggódnak amiatt, hogy a gyerek elkóborol vagy ismeretlenekhez közeledik. Ez valós veszély lehet, ezért fontos, hogy a szülők vagy gondviselők olyan korán kezdjék el az önálló és biztonságos közlekedés tanítását, amilyen korán csak lehet.
 

Számolás, pénzzel való bánás 

Sok Williams szindrómás felnőtt számára különösen nagy akadályt jelent a számokkal és a pénzzel való bánás. A Williams szindrómásoknak gyakran igen kevés fogalmuk van a pénz értékéről és annak beosztása általában hihetetlenül nehéz számukra. Minden spórolási tervük könnyedén füstbe mehet ha meglátnak egy általuk áhított árucikket. Sokuk vonzódik például a mechanikai vagy elektromos felszerelésekhez, vagy a gyümölcsprés gépek "bája" is gyakran drága mulatság lehet.

Gondoskodó természetük és naivitásuk is sebezhetővé teszi őket anyagilag, hiszen bárkinek hajlandóak odaadni, ha segítségnek vélik. Ezért a legtöbb szülő és gondviselő kénytelen a bevételeket (beleértve a segélyeket is) visszatartani, és a napokra beosztva odaadni, mert különben már az első nap elherdálnák, ha egyszerre kapnák meg.
 

Az idővel való bánás 

A számokkal és a térlátással kapcsolatos nehézségek következménye az idő problematikus megértése is. Azoknak az analóg karórát használó embereknek, akiknek problémát okoz megmondani, hány óra van, segítséget jelent a digitális kijelzésű óra. Segítség lehet, ha az órán mutatott időt kapcsolatba hozzák olyan tevékenységgel, amely egy jellegzetes időben történik. Sok Williams szindrómásnak problémája van magával az idő fogalmával is, és hihetetlen nehéznek találják megbecsülni, hogy kb. milyen hosszú lehet egy perc, egy óra vagy egy délután. Gyakran biztosan bekövetkező eseményeket használnak, (pl. ebédidő, otthon töltött idő), hogy meg tudják szervezni a napjukat. Rémesen nyugtalanná válhatnak, ha a dolgok nem pontosan akkor történnek, amikor eredetileg kellene.

Kihozhatja őket a sodrukból más látszólag jelentéktelen ok is, mint pl. ha késik a busz vagy ha azt gondolják, hogy el fognak késni egy találkozóról. Jellemző rájuk, hogy különös nehézséget jelent számukra a jövő idő fogalma, és az, hogy képtelenek eltervezni vagy beosztani a tennivalóikat.

Szabadidős tevékenységek 

A Williams szindrómás felnőttek természetüknél fogva barátságosak. Tetemes mennyiségű élvezetet és hasznos élményeket meríthetnek a szabadidős programokból. Viszont tipikusan segítségre van szükségük, hogy megszervezzék azokat, mert nem képesek egyedül, hogy kezdeményezőkészséget mutassanak kiválasztásukban vagy a kiválasztott tevékenység folytatásában. Sok gondviselő úgy véli, hogyha nem szervezünk számukra "kívülről" valamilyen szabadidős tevékenységet, akkor egyszerűen otthon maradnak és passzív tevékenységekkel foglalják le magukat, mint pl. TV nézés vagy zenehallgatás. Azonban, ha ösztönzést kapnak, mégis élvezik, hogy eljárjanak hasonló emberekkel közösen alakított klubokba, vagy olyan speciális témájú klubba (pl. , bélyegklub), ami kapcsolatban áll érdeklődésükkel vagy megszállottságukkal. Így új környezetbe és társadalmi csoportokba vezethetjük be őket. Sok Williams szindrómásnak kiváló adottsága van a zenéhez, néhányan zenélnek is, pl. ütős vagy billentyűs hangszereken. Akik nem tudnak hangszeren játszani, azok is gyakran érdeklődnek a zene iránt. Figyelemre méltó képességgel rendelkezhetnek a dallamok és a hozzájuk tartozó szavak felismerésében. Ezek a készségek is felhasználhatók szabadidős és klubtevékenységek ösztönözésére. A felnőtt Williams szindrómások általában nem túl ügyesek a nagymozgásokban, így a labdajátékokban és más sportágakban sem, ugyanakkor sokuk kedveli az úszást, amely jó lehetőség arra, hogy fizikai aktivitásukat serkentsük. A sport iránti érdektelenség eredhet a csoportjátékok bonyolult szociális kapcsolatrendszerének nehézkes megértéséből, vagy az idősebbé válásukkal növekvő fáradékonyságukból és a kitartás hiányából. Sok szülő panaszolja, hogy a mozgásszegény életmódnak fontos szerepe van a felnőttkori súlyfeleslegek felszedésében. A túlzott passzivitásra való hajlamuk, az elhízás és a súlyosbodó ortopédiai problémák megelőzése szempontjából mindenképpen a gondviselőknek kell védenceik állandó mozgási lehetőségeiről gondoskodni. Ezért idősebb korban is célszerű bekapcsolódni az MWSzT által szervezett hidroterápiás rehabilitációs gimnasztika, és egyéb később szervezendő programokba.

Helyi iskoláktól, sportcentrumoktól és szociális munkásoktól (a speciális olimpia mozgalomtól) egyaránt beszerezhetők információk a helyi sport- és klubtevékenységekről, amelyek a korlátozott képességűek számára elérhetők. Ezek a klubok gyakran rendeznek kirándulásokat és más társas eseményeket kísérők biztosításával, ahol mód van arra, hogy az emberek bizonyos rendszerességgel találkozzanak egymással. Számos szervezet (így az MWSzT is) szervez kísérettel együtt üdüléseket, táborozásokat korlátozott képességű emberek számára. Az ilyen üdülésekhez anyagi segítség is gyakran szerezhető.

Továbbképzés

A családok egyik legnagyobb aggodalma, hogy mit történik a gyerekekkel az iskola befejezése után. Jóval az iskola befejezése előtt tanácsos az információkat beszerezni a lehetőségekről. Számos szakiskola, vagy speciális napközi otthon indít speciális tanfolyamokat. Bár a családok nagy része elégedett ezekkel a továbbképzési tanfolyamokkal, azonban a képzés minősége iskolánként nagymértékben különbözhet. Feltétlenül azt javasoljuk, hogy a szülők amennyire csak lehetséges ismerjék meg a speciális tanfolyamokat és iskolákat. Érdemes beszélni az ottani személyzettel és a már odajáró gyerekek szüleivel, hiszen ez egy egyszerű módja az információ szerzésnek. A speciális iskolák tanárai rendszerint jól ismerik a környéken elérhető továbbtanulási lehetőségek minőségét. Az iskolai foglalkoztatók és szociális munkások szintén szolgáltathatnak hasznos ismereteket.

A bentlakásos iskolák egy másik lehetséges megoldást jelenthetnek a speciális szükségletekkel rendelkező fiatal felnőttek számára. Ezek kiválóan alkalmasak arra, hogy bevezesse őket az otthontól távoli életbe, és egyben munkalehetőséget is nyújthatnak. Ugyanakkor a helyi hatóságok néha nem hajlandók a saját területükön kívül elhelyezési lehetőséget találni, kivéve ha bebizonyítjuk, hogy a helyi önkormányzatokon kívül eső otthon a helyileg elérhetőknél sokkal inkább megfelel védencünk speciális igényeinek. A helyi Önkormányzatok, vagy az országos sérült, vagy karitatív szervezetek helyi csoportjai ismereteket nyújthatnak a fejlesztő központokról és a helyi, illetve távolabbi bentlakásos kollégiumokról.

Általában tanácsos olyan továbbképző tanfolyamokra figyelmet fordítani, amelyek képesítést nyújtva, gyakorlati téren segítik a felnőtt Williams szindrómásokat mindennapos tevékenységeik elsajátításában és tökéletesítésében, ahelyett, hogy rengeteg időt töltenének az elméleti tudás elsajátításával.

A fiatal Williams szindrómás felnőttek talán nehezen birkóznak meg a továbbképző tanfolyamokkal . Esetleg nehezen felelnek meg a tanfolyam követelményeinek, vagy gondot okozhat a pontosság, az utazás, és a társas kapcsolatok. Fontos, hogy a tanfolyamvezetők és foglalkoztatók figyelembe vegyék a Williams szindrómásokra jellemző képesség mintázatot. Tartsák szem előtt a sajátos erősségeiket és hiányosságaikat, különleges viselkedési és veleszületett nehézségeiket, amelyek a személyzettől különleges támogatást igényelhetnek.

Munka, védett munkahelyek 

A legtöbb WS felnőtt ÉNO-ban (Értelmi Sérültek Napközi Otthona), kiscsoportos lakóotthonban, vagy speciális egyesületeknél talál magának elfoglaltságot, esetleg otthon marad anélkül, hogy bármilyen munkája lenne napközben. Csak kevesen dolgoznak, és ezek a munkahelyek is mind foglalkoztatók által felügyelt, védett munkahelyek. Amikor egy Williams szindrómás továbbképzéséről és foglalkoztatásáról döntést hozunk, teljesen tisztában kell lennünk képességeikkel és hiányosságaikkal. A tanulási nehézségekkel küszködők számára általában a rutin kézi feladatokat, munkákat tartják megfelelőnek, mint a raktári munka, csomagolás, vagy szalagmunka. Azonban az ilyen munkákhoz szükséges érzékelési és mozgási koordináció hiánya, a korlátozott koncentrációs készség, és a fizikai állóképesség hiánya, azt eredményezi, hogy ezek a munkák a Williams szindrómások számára gyakran nem megfelelőek. A Williams szindrómások jelentős gondokkal küszködnek a számok, a mennyiségek területén, ezért pénztárakkal és pénzzel kapcsolatos munkák szintén nem megfelelőek. A felnőtt WS emberek általában igen gondoskodóak. Ez a figyelem mások testi és lelki jólétéért, hasznosítható egyes munkakörökben, idős vagy korlátozott képességűek otthonaiban, megfelelő felügyelet mellett. Kisegítő (pl.: "inaskodás") és szolgáltató munkakörök betöltése (pl.: vendégekkel való törődés egy kávézóban vagy könyvtárban) szintén egy lehetőség. Ezért lenne hasznos alkalmazásuk is az Életházakban egyrészt gondozói, másrészt a művészeti koncertek és kiállítások segítői munkaköreiben. Ezek a munkák megfelelő sikerélményekhez juttatva őket, nagyban javítaná önértékelésüket és így általános közérzetüket is. Mindezt felismerve és a nemzetközi tapasztalatokon okulva kötött együttműködési szerződést az MWSzT és az Életház program vezetése.

Azok a munkalehetőségek, amelyek kapcsolódnak az illető különleges érdeklődési köréhez, szintén a megfontolás tárgyát képezhetik. Pl. az a személy, akit mániákusan érdekelnek az autók, esetleg szívesen dolgozna egy garázsban akár még akkor is, ha az adott munka esetleg rutinszerű vagy unalmas.

Szülőknek és gondviselőknek tetemes mennyiségű "házi feladattal" kell megbirkózniuk, hogy a legmegfelelőbb munkalehetőséget megtalálják. A helyi lehetőségekről a fentebb említett helyeken és az MWSzT-nél is (főleg budapesti viszonylatban egyenlőre) beszerezhető információ.

A munkához kapcsolódó gondok és javaslatok a megfelelő munkahelyekre

Egy új angol tanulmány szerint 70 Williams szindrómás felnőtt 1/3-a rendelkezett valamilyen munkatapasztalattal. Ezek a munkahelyek magukba foglalták a védett munkahelyeket, az önkéntes munkákat, valamint a továbbképző intézmények által szervezett munkalehetőségeket. Csupán egy fő rendelkezett egy vásárcsarnokban független munkával. A munkaadók beszámolója szerint ezen személyek felénél adódott jelentős munkahelyi probléma, további 1/3-uknál pedig legalább "néhány" probléma jelentkezett. Ennek a csoportnak az 1/3-a igényelt egy "kevés extra felügyeletet", 1/3-uk "tetemes mennyiségű extra felügyeletet", míg a többiek pedig "állandó felügyeletet" igényeltek. Mindez jelentős megfontolásokra kell hogy késztesse a szülőket és gondviselőket, annak ellenére, hogy nyilvánvalóan nincs két egyforma ember és így két egyforma Williams szindrómás sem! A munkahelyeken tapasztalható problémák típusai hasonlóak ahhoz, amelyek otthon vagy más társas helyzetekben adódtak.

I. A munkahely megfelelő követelményszintje:

A Williams szindrómás felnőttek kiváló beszéd- és nyelvkészsége gyakran elfedi szellemi képességük korlátait. Sokszor azt a benyomást keltik, hogy többre képesek, mint amire adottságaik valójában lehetőséget teremtenek. Ennek következtében mind az oktatásban, mind a munkahelyeken túlságosan magas elvárásoknak tehetik ki őket. Emellett sok Williams szindrómás maga sem érzi saját korlátait, sőt, gyakran saját maguk követelnek képességeiken felül is feladatokat.

A foglalkoztatók beszámolnak arról, hogy sok WS felnőtt csak a legegyszerűbb utasításokat képes végrehajtani munkahelyén, néhányuk még a legegyszerűbb feladatok megértésében is segítségre szorul. Csak néhányuk képes az összetett feladatokat megérteni. Ráadásul a Williams szindrómások kb. fele nem szereti a rutinfeladatokban bekövetkező változásokat, s így ez gyakran elegendő ahhoz, hogy valamifajta törést okozzon munkájukban. Sokukból hiányzik a kitartás és koruk előrehaladtával egyre könnyebben fáradnak el. Azok a tevékenységek, amelyek jó erőnlétet igényelnek vagy sok ácsorgással járnak, nagyon elcsigázhatják őket. Ha valamelyikük fáradtságra panaszkodik vagy a munkanap, munkahét végén egyértelműen kimerültnek látszik, érdemes csökkenteni a munkához kapcsolódó fizikai terheket vagy a munkaidőt.

II. Megfelelő felügyelet:

A felnőtt Williams szindrómások figyelme könnyen elterelhető és nyugtalanná is válhatnak, ezért legtöbbjük magas fokú felügyeletet igényel annak érdekében, hogy az adott feladatra legyenek képesek koncentrálni. Sokuk bizonyos témákhoz és emberekhez különösen vonzódik, ami szintén elvonhatja figyelmüket a munkától. A foglalkoztatónak kell gondoskodnia arról, hogy a munkát befejezzék. Megfelelő ellenőrzés nélkül hajlamosak feladni a feladatot, amivel segítségkérés nélkül küszködnek. Előfordulhat, hogy fegyelmezetlenné válnak, ha nem sikerül nekik valamit megoldani. Sokszor összecsapják munkájukat és csak néhányuk képes arra, hogy alapos munkát végezzen.

A foglalkoztatónak bátorítania kell őket, egyszerű magyarázatot kell adni nekik, a feladatokat be kell mutatni, apró segítséget és emlékeztetőket kell nyújtani az új feladatok tanulásában vagy a régiek alkalmazásában. A foglalkoztatónak fel kell készülnie arra, hogy lelki támaszt és megerősítést nyújtson, ha bármilyen ok következtében ingerlékennyé vagy elkeseredetté válnak.

A Williams szindrómás felnőttek gyakran csak bizonyos, általuk elfogadott foglalkoztatóktól fogadnak el utasításokat. Visszautasíthatják, ha más emberek osztják ki nekik a feladatokat, ami a munkakapcsolatban nehézséget okozhat. Egy nyitott foglalkoztató, aki tanácsokat, bátorítást és követhető utasításokat tud nyújtani, könnyen elkerülheti ezeket a nehézségeket.

A feladatok tökéletes befejezését, dicsérettel célszerű jutalmaznunk. Hasonlóképpen, az önutasítások rendszerének fejlesztése hasznos lehet a koncentrációs képesség növelése érdekében. Az illetőnek emlékeznie kell, hogy az éppen folyamatban lévő tevékenységet folytassa, kezdetben úgy, hogy hangosan, később magában utasítva önmagát. Mialatt az adott munkát végzi, ekkor rendszeresen figyelmeztetnie kell magát, hogy "folytatom a munkát", vagy úgy, hogy "arra figyelek, amit csinálok". A feladatokat bontsuk le kisebb, egyszerűbb lépésekre vezényszavakkal, akár ábrákon vagy írott formában. Jelöljük, hogy az egyes lépéseknél mit kell végezni. Ez szintén segítséget jelenthet.

III. A szorongás csökkentése:

A Williams szindrómás felnőttek fokozottan érzékenyek az őket ért kritikákra. A szorongás jellemük sajátos vonása. A munkahelyi szorongás eredhet a mértéktelen, számukra nem teljesíthető követelményekből, valamint a munka számukra bizonytalan természetéből. Különösen nehéz nekik az elvállalt munkafolyamatokban jelentkező változásokhoz vagy a személyek változásaihoz alkalmazkodni. Zajos, forgalmas munkahely zajérzékenységük miatt szintén okozhat nyugtalanságot. A szorongás úgy is jelentkezhet, hogy az illető még több bátorítást vár a munkatársaitól és a foglalkoztatóktól, vagy ismétlődő, sztereotip mozgásai sűrűsödnek (pl. hintázás, comb ütögetés, kéz ütögetés), esetleg visszahúzódó, ingerlékeny vagy labilis hangulatú lesz.

Feszült helyzetek, főleg a kevés kontrollal rendelkező, vagy kontroll nélküli személyeknél, dühkitöréseket, vagy agresszív viselkedést eredményezhetnek. Szerencsére a haragos és erőszakos kitörések ritkák. Ám ha rendszeresen előfordulnak, akkor tanácsos olyan pszichológussal beszélni, akinek van tapasztalata a tanulási nehézségekkel küszködő felnőttekkel kapcsolatban. Amennyiben úgy tűnik, hogy az illető a szokásosnál idegesebb, szorongóbb, akkor érdemes megvizsgálni a munkahelyi és munkahelyen kívüli követelményeket, hogy nem erőn felüliek-e számára. A stressz és az előre látható szorongás csökkenthető, ha egy kis időt áldozunk arra, hogy felkészítsük az illetőt a feladatra, vagy a rettegett eseményre. Röviden, de részletesen magyarázzuk el, mi várhat rá, és beszéljük meg annak lehetséges kimenetelét.

IV. Baráti és befogadó környezet:

A Williams szindrómások számára nehezen érthető íratlan szabályok, melyek a társas kapcsolatokat irányítják, valamint a különböző típusú emberi kapcsolatok határainak nehézkes megkülönböztetése, emellett az a heves vágyuk, hogy másokat megörvendeztessenek, gyakran azt eredményezi, hogy túlzottan barátságosak, idétlenül feltűnőek vagy éppen mértéktelenül fecsegők. Az ilyenfajta viselkedés kellemetlenséget okozhat, bosszanthatja a kollégákat és a foglalkoztatókat. Mindemellett kedvességük miatt legtöbbjüket elfogadják és kedvelik a kollégák, és foglalkoztatók.

Mivel a legtöbb Williams szindrómás felnőtt számára a zajos, forgalmas környezet kellemetlen, ezért olyan munkahely javasolt, amely csendes és lehetőség szerint mentes mindentől, ami a figyelmet elterelheti.

A Williams szindrómások különös örömüket lelik abban, ha találkoznak valakivel, vagy ha másokon segítenek, és gyakran élvezik mások megbízásait teljesíteni. Kifejezetten örülnek az ilyen típusú feladatoknak és ugyanakkor elkerülhető az is, hogy elunják magukat vagy elterelődjön a figyelmük.

Rendszerint a Williams szindrómás felnőttek nem jók csapatmunkában, gyakran visszautasítják a másoktól kapott utasításokat és útmutatásokat. Általában szerencsésebb, ha egyénre szabottan kapnak egy egyszerű feladatot, amiért ők maguk egyedül felelősek. Ez elősegíti saját önmegbecsülésüket is.

V. Strukturált, de nem ismétlődő munka:

Mivel figyelmük könnyen elterelődik és csak rövid ideig képesek egy dologra koncentrálni, ezért az ismétlődő feladatokat könnyen megunják. Ugyanakkor nem szeretik a változásokat (pl.: ha valami jó dolognak vége van), és úgy tűnik, jobban dolgoznak, ha munkájuk egy strukturált feladatsorból épül fel. Összetettebb feladatokat jobban megoldanak, ha a részfeladatokat írott vagy képes formában mutatjuk be számukra, aláhúzva az egyes lépések során teljesítendő feladatot.

Alternatív foglalkoztatási lehetőségek 

Fizetett állást nehéz találni és az is lehet, hogy meghaladja sok felnőtt Williams szindrómás képességét. Alternatív nappali elfoglaltság lehet valamilyen program, amelyeket a napközi otthonokban, kiscsoportos lakóotthonokban, szociális és gondozási központokban, valamit bizonyos egyesületeknél és alapítványoknál szerveznek. Bennük sok esetben valamilyen szakma megtanítása is folyik, de sokféle szabadidős tevékenységbe is bekapcsolódhatunk. Az ott végezhető tevékenységek rendkívül eltérő minőségűek, ezért ismét hangsúlyozzuk a szülői "felderítő munka" fontosságát.

Együtt élni egy Williams szindrómás testvérrel lehet üdítő és hálás, de sokszor zavaró vagy aggasztó is. A Williams szindrómás ember szükségletei néha szélsőségesen nagyok, gyakran aránytalanul sok időt és figyelmet követelve a családtól. Ennek eredményeképp előfordulhat, hogy a testvérek kevesebb szülői, nagyszülői vagy baráti figyelemben részesülnek, amiért érthető módon mellőzöttséget vagy haragot éreznek. A szülőknek meg kell próbálni annyi időt és figyelmet szentelni a többiekre, amennyit lehetséges.

A testvérek számára kellemetlen és kínos lehet például megmagyarázni a barátaiknak, hogy testvérük sérült, vagy amikor állandóan figyelni kell a testvérükre. Előfordulhat, hogy bűntudatuk támad azért, mert ők maguk egészségesek. Általában nagy felelősségtudatuk van beteg testvérük iránt, azonban felnőtté válva nyomaszthatja őket, hogy ki fogja testvérük gondját viselni, ha szüleik már nem lesznek rá képesek. A reális jövőtervezés csökkentheti az ilyen arányú aggodalmakat.

Sok testvérnek nincs kielégítő ismerete a WS-ról. Ennek megfelelően feleslegesen aggódnak, hogy majdani gyermekük Williams szindrómás lesz, vagy hogy esetleg későbbi életük folyamán ők maguk is "elkaphatják". Ezért fontos, hogy a szülők beszéljenek egészséges gyermekükkel a WS okairól, arról, hogy a családon belül elhanyagolható az öröklődési kockázata valamint szervi és viselkedési tüneteiről. Segítséget jelenthet, ha a testvérek beszélnek a WS-s gyermek, vagy felnőtt orvosával, kardiológusával vagy genetikusával. A testvéreknek legalább annyi tájékoztatásra van szükségük, mint a szülőknek. Ha megfelelő ismeretekkel rendelkeznek a betegséggel kapcsolatban, az nagymértékben enyhíti aggodalmaikat és félelmeiket.
 

Köszönjük e munka alapjául szolgáló cikk angol szerzőinek, az Angol és az Amerikai Williams Szindróma Egyesületnek, hogy megkaphattunk Tőlük minden szükséges információt. Hasonlóképpen mindazoknak, akik részt vettek a szöveg lefordításában és szakmai adaptálásában. Végül, de nem utolsó sorban mindazon szülőknek, akik kérdéseikkel és gyermekükön való segíteni akarásukkal nagyban ösztökéltek minket e kiadvány mielőbbi közzétételében.

 

Dr. Scheiber Dóra SOTE, II. sz. Gyermekgyógyászati Klinika Budapest, 1094, Tűzoltó u. 7-9.

Dr. Pogány Gábor tudományos főmunkatárs MTA-SOTE Egyesült Kutatási Szervezet, Molekuláris Pathológiai Részleg Budapest, 1085, Üllői u. 26.