A cisztikus fibrózis génjének meghatározása

1989-BEN, A TORONTÓI BETEG GYEREKEK KÓRHÁZA, valamint a torontói és michigani egyetemek kutatói bejelentették, hogy sikerült lokalizálniuk azt a mutáns gént, amely a cisztikus fibrózis (CF) [hólyagos rostosodás, elsősorban a tüdőben] felelős. Ez LAP-CHEE TSUI és munkatársainak győzelme volt, akik elegáns, de nem utolsósorban sok munkát kívánó módszereket alkalmaztak. Kezdetben a betegség által érintett családok tagjait tanulmányozták, majd a génkapcsolódás-elemzést használták arra, hogy a 7. kromoszómán levő gént lokalizálják, majd fáradságos munkával a gén szerkezetét is meghatározták.

A torontói felfedezés nyomán hamarosan kifejlesztették a CF-mutációra specifikus génmintát. Mindaddig, míg az érintett családokban alkalmazták a szűrést, úgy tűnt, hogy ez a módszer alapját képezheti nagyszabású, egész népességekre kiterjedő szűrési programoknak is. Ezeket a reményeket azonban beárnyékolta az a tény, hogy az újonnan azonosított mutáns gént a CF-pácienseknek csupán háromnegyedében találták meg. A további mutációk utáni kutatások lehetővé tették, hogy nemzeti és etnikai háttértől függően a betegséghordozókat 85-95 százalékban kiszűrjék. Ezzel az eredménnyel pedig már úgy tűnik, hogy az egész népesség szűrővizsgálata működőképessé vált.